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2025年11月4日，中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心師詠勇研究團隊聯合上海交通大學、山東大學、青島大學、安徽醫科大學等高校的團隊在Nature Genetics期刊上發表題為“Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome”的研究論文。該研究繪制了全球多囊卵巢綜合征（PCOS）精細遺傳圖譜，鑒定出94個獨立遺傳位點，包含73個首次報道位點；揭示了歐亞不同人群PCOS代謝驅動與生殖驅動的異質性；構建出多基因風險評分模型，全面分析了PCOS的致病通路與調控機制，為深入理解其復雜遺傳結構及開發精準治療策略提供了重要理論基礎與轉化視角。

PCOS是育齡女性最常見的生殖內分泌代謝性疾病，嚴重影響女性生殖健康，常合并抑郁、焦慮、肥胖、胰島素抵抗和2型糖尿病等臨床表型。PCOS具有明顯家族聚集性和高度遺傳性，系統解析其遺傳結構一直是該領域的研究重點與難點。

為破解 PCOS 遺傳密碼，研究團隊在先前基礎上，依托PCOS專病隊列，納入12419名中國PCOS患者和34235名對照開展全基因組關聯分析，繼而整合歐洲人群數據進行跨祖先薈萃分析，最終鎖定94個位點。功能注釋發現，位于AMH基因上的錯義突變rs10407022在東亞人群中效應更強，可能與PCOS患者卵泡數量增多和雄激素水平升高相關。基因富集分析提示，PCOS相關基因顯著富集于PPARG信號通路等過程，且單細胞RNA測序數據表明，這些基因在卵巢顆粒細胞中活躍表達。

通過跨人群精細定位技術（SuSiEx），研究團隊精準篩選出多個高可信度的潛在因果變異。雙向孟德爾隨機化分析則系統揭示了PCOS與心臟代謝指數及生殖性狀的因果關系。值得關注的是，該研究還系統對比了漢族與歐洲人群的遺傳特征，發現兩者存在顯著的遺傳重疊，但也存在明顯差異：漢族人群PCOS遺傳度更高，且代謝相關基因承受的選擇壓力更為顯著；而歐洲人群中生殖相關基因的選擇信號更強。這提示不同人群的PCOS發病可能分別存在“代謝驅動”或“生殖驅動”的特點。

團隊進一步構建適用于多種族的多基因風險評分（PRS）模型，風險比高達13.63倍，展現出優異的疾病分層能力。在藥物研發探索中，研究不僅從遺傳層面驗證了胰島素增敏劑的作用，還發現了GATA4、HOXD3等潛在新藥靶點，并提示甜菜堿、替米沙坦及抗炎藥阿塔西普等或具治療潛力。

綜上，該研究首次在中國與歐洲多祖先群體中系統揭示了PCOS的遺傳結構，發現了大量新風險位點，并從遺傳角度揭示了PCOS的病理機制與藥物靶點。這些發現不僅深化了對PCOS遺傳基礎的理解，也為后續功能實驗、臨床轉化及個體化治療提供了重要依據。未來，結合更多人群數據、開展細胞與動物模型驗證、推動遺傳指導的臨床試驗，有望實現PCOS的精準預防與治療。

中國科學院腦智卓越中心/上海交通大學Bio-X研究院師詠勇研究員、生殖醫學與子代健康全國重點實驗室趙涵教授、青島大學/青島大學附屬醫院李志強教授、安徽醫科大學曹云霞教授為論文共同通訊作者。賀林院士、陳子江院士、黑龍江中醫藥大學吳效科主任對該研究給予了重要支持。生殖醫學與子代健康全國重點實驗室趙涵教授和趙世剛教授、上海交通大學Bio-X研究院張曼菲副教授、安徽醫科大學徐玉萍主任、青島大學公共衛生學院碩士研究生薛佰強為論文共同第一作者。